Mastozytose - Symptome, Diagnose und Behandlung

Mastozytosen sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen die Anzahl bestimmter Immunzellen, der Mastzellen, stark erhöht ist. Werden sie aktiviert, rufen sie Allergie-ähnliche Symptome hervor. Es werden Formen unterschieden, die nur die Haut betreffen und solche, die sich auf den gesamten Körper auswirken. Während Mastozytosen der Haut bei Kindern häufig von selbst verschwinden, sind andere genetisch bedingt und derzeit nicht heilbar. Die Symptome lassen sich aber in der Regel gut behandeln und somit die Lebensqualität und -erwartung erhalten.

Mastozytosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei der bestimmte Immunzellen stark vermehrt auftreten und sich in der Haut oder anderen Organen anhäufen. Diese Immunzellen bezeichnen Mediziner als Mastzellen oder Mastozyten. Sie werden im Knochenmark produziert und helfen bei der Abwehr von Krankheitserregern. Sie spielen aber auch bei Allergien eine Rolle.

Die Mastzellen schütten als Antwort auf bestimmte Reize Botenstoffe aus, die das Immunsystem aktivieren und an den betreffenden Stellen eine Immunreaktion auslösen. Das von den Mastozyten freigesetzte Gewebshormon Histamin erweitert die Gefäße und verbessert dadurch die Durchblutung, gleichzeitig sinkt der Blutdruck. Es löst außerdem Juckreiz und Schwellung aus, wie sie auch bei Allergien vorkommen. Zudem bringt der Signalstoff die Bronchien dazu, sich zusammenzuziehen, was bei Asthma eine Rolle spielt. Zusätzlich erhöht Histamin die Produktion von Magensäure.

Auslöser, die dazu führen, dass Mastozyten ihre Signalstoffe ausschütten, sind unter anderem:

• Gifte, zum Beispiel aus dem Bienenstachel
• Bestimmte Nahrungsmittel wie Wein oder Käse, die selbst Histamin enthalten oder Stoffe, die Mastzellen dazu anregen, es freizusetzen (Histaminliberatoren)
• Medikamente, beispielsweise nicht-steroidale Antirheumatika (NSAR) oder Narkose- beziehungsweise Schmerzmittel aus der Gruppe der Opioide
• Reibung, Vibration oder mechanische Beanspruchung
• Stress
• Hitze, Kälte, plötzliche Temperaturunterschiede, zum Beispiel durch Sauna, heiße oder kalte Bäder
• Infektionen mit Viren, Bakterien oder Pilzen

Wie stark Personen auf einen bestimmten Reiz reagieren, ist individuell und kann sich daher erheblich unterscheiden.

Es gibt verschiedene Formen der Erkrankung. Einige Varianten betreffen nur die Haut (kutane Mastozytose). Diese treten vor allem bei Kindern und Jugendlichen auf, seltener bei Erwachsenen. Bei anderen Formen finden sich die Mastzellen im gesamten Körper bzw. inneren Organen (systemische Mastozytose), zum Beispiel im Knochenmark oder anderen Organen. Auch bei der systemischen Mastozytose kann die Haut aber zusätzlich betroffen sein. Beide Varianten lassen sich in weitere Unterformen unterteilen. Die Formen, die den ganzen Körper betreffen, sind wie die Hautformen in der Regel gutartig. Sie können in seltenen Fällen aber zu einer bösartigen Mastzellleukämie (Blutkrebs) führen.

Mastozytosen sind selten, die kutane Form betrifft etwa eine Person von 10.000, bei systemischen Varianten eine pro 100.000 Personen.

Eine kutane Mastozytose geht üblicherweise mit folgenden Symptomen einher:

• Rotbraune Flecken auf der Haut, die durch Druck oder Reibung anschwellen und Juckreiz auslösen.
• Es bilden sich weiße bis rötliche Verdickungen in der Haut (Quaddeln), die durch Flüssigkeitsansammlungen im Gewebe (Ödeme) verursacht werden.

Bei einer systemischen Mastozytose richten sich die Symptome nach den betroffenen Organen. Möglich sind unter anderem:

• Bauchkrämpfe
• Durchfall
• Übelkeit
• Vergrößerte Lymphknoten
• Abgeschlagenheit und Erschöpfung
• Selten Muskelschmerzen und Knochenschwund (Osteoporose)
• Teilweise niedriger Blutdruck (Hypotonie)

Die auftretenden Krankheitszeichen können in der Regel auch bei einigen anderen Erkrankungen auftreten, sie sind also nicht spezifisch für eine Mastozytose. Außerdem reagieren Menschen, die betroffen sind, auf unterschiedliche Art und Weise. Deshalb ist es schwierig, typische Symptome zu benennen.

Wie genau Mastozytosen entstehen, ist weitgehend unbekannt.

Bei beiden Formen ist eine Veränderung der Erbinformation im KIT-Gen beteiligt. Dieses Gen reguliert bestimmte Eiweiße im Körper, die normalerweise beeinflussen, wann und wie viele Mastzellen produziert werden. Durch den Defekt wird die Kontrolle dieses Prozesses gestört. In der Folge produziert das Knochenmark unkontrolliert Mastzellen und gibt sie ins Blut ab. Daraufhin sammeln sie sich vermehrt in Geweben an, in denen sie auch unter normalen Umständen zu finden sind; also Haut, Schleimhäuten und Verdauungsorganen inklusive Milz und Leber.

Wenn sie dort durch entsprechende Auslöser gereizt werden, schütten sie ihre Signalstoffe aus und führen zu den benannten Symptomen.

Es handelt sich in den meisten Fällen um Mutationen in den Körperzellen. Deshalb sind Mastozytosen in der Regel nicht erblich, auch wenn teilweise Geschwister betroffen sind. Es gibt jedoch auch seltene Formen dieser Erkrankungen, die vererbt werden können.

Zunächst erkundigen sich der Arzt oder die Ärztin nach den Symptomen und wo beziehungsweise wie lange sie bereits auftreten. Anschließend folgt eine körperliche Untersuchung. Bei kutanen Mastozytosen ist es häufig bereits anhand des typischen Aussehens möglich, die Verdachtsdiagnose zu stellen. Dennoch müssen andere Erkrankungen, die unter Umständen ähnlich aussehen, ausgeschlossen werden.

Dazu nimmt der behandelnde Mediziner gegebenenfalls unter Lokalanästhesie eine Gewebeprobe (Biopsie) betroffener Hautgebiete. Unter dem Mikroskop lassen sich dann die Mastzellen vermehrt feststellen.

Beim Verdacht auf eine systemische Mastozytose wird die Probe aus dem Knochenmark oder anderen betroffenen Organen entnommen und mit verschiedenen Methoden untersucht. Zusätzlich kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden. Dabei ist die Konzentration eines Enzyms, der Tryptase, im Blut von Interesse. Sie wird von Mastzellen freigesetzt und ist bei einer Mastozytose entsprechend erhöht.

Die kutanen Mastozytosen, die im Kindesalter auftreten, verschwinden häufig bis zum Erwachsenenalter von selbst. Dies ist umso wahrscheinlicher, je früher die Erkrankung auftritt und desto weniger schwerwiegend sie ist.

Formen, die nicht von allein ausheilen, sind auch nicht durch Medikamente oder Operationen heilbar, allerdings lassen sich ihre Symptome in vielen Fällen lindern:

Wenn die Haut betroffen ist, kommen dazu Antihistaminika in Frage, wie sie auch gegen Allergien eingesetzt werden (zum Beispiel Loratadin, Desloratadin oder Fexofenadin). Sie lindern Juckreiz, Rötung und Schwellung betroffener Areale. Auch Kortison-haltige Cremes können Abhilfe schaffen. Daneben kommen sogenannte Mastzell-Stabilisatoren oder Leukotrien-Inhibitoren zum Einsatz. Sie sollen verhindern, dass Botenstoffe von den Mastzellen ausgeschüttet werden oder ihre Wirkung entfalten können. So werden die Symptome abgemildert. Bei Erwachsenen können unter Umständen auch UV-Bestrahlungen betroffener Hautareale helfen.

Bei Beschwerden des Verdauungstraktes stehen ebenfalls Medikamente zur Verfügung, beispielsweise Protonenpumpenhemmer, um die Produktion von Magensäure zu verringern. So lassen sich Sodbrennen oder eine Reflux-Ösophagitis (Entzündung der Speiseröhre durch Zurücklaufen von Mageninhalt) behandeln oder vorbeugen.

Welche Arzneimittel im individuellen Fall wirksam sind, entscheidet der behandelnde Arzt.

Es gibt einige Maßnahmen, die helfen, die Beschwerden einer Mastozytose zu umgehen oder zu lindern. Dazu gehören unter anderem:

• Auslöser der Beschwerden zu (er-)kennen und möglichst zu vermeiden
• Legen Sie sich für einen Notfall Medikamente (zum Beispiel eine Adrenalinspritze) zurecht und tragen Sie diese bei sich

Häufig ist es außerdem hilfreich, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren. Dazu stehen Mastozytose-Sprechstunden zur Verfügung. Dort können Sie direkt Informationen von Fachleuten erhalten.

Vielen Patienten hilft es außerdem, sich mit anderen Personen mit Mastozytose auszutauschen. Dazu haben sich zum Beispiel einige Selbsthilfegruppen organisiert.

Veröffentlicht am: 29.10.2024

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[1]: Elsaiey, A. et al. Mastocytosis-A Review of Disease Spectrum with Imaging Correlation. Cancers (2021), 13(20). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8533777/
[2]:Mastozytose Selbsthilfe-Netzwerk. Symptome und Formen der Mastozytose. https://mastozytose-info.de/mastozytose/symptome-und-formen/
[3]: National Institutes of Health. Cutaneous Mastocytosis. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7842/cutaneous-mastocytosis
[4]: Pschyrembel klinisches Wörterbuch online. Urticaria pigmentosa. https://www.pschyrembel.de/Urticaria%20pigmentosa/K0PLF
[5]: Selbsthilfegruppe Mastozytose und Histaminintoleranz Köln/Bonn. Notfallset. https://www.mastozytose-histamin.de/f%C3%BCr-%C3%A4rzte-und-den-arztbesuch/histaminintoleranz-histaminunvertr%C3%A4glichkeit/notfall-set/
[6]: The Mast Cell Disease Society. Mast cell disease primer. https://tmsforacure.org/wp-content/uploads/Mast_Cell_Disease_Primer_Slides_TMS_09.20.2021_Final.pdf
[7]: Valent, P. et al. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood 2017; 129 (11): 1420–1427. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2016-09-731893