Question 1

Was ist Mukoviszidose?

Accepted Answer

Bei Mukoviszidose, auch zystische Fibrose (CF) genannt, handelt es sich um eine angeborene und vererbbare, schwere Stoffwechselerkrankung. Sie zeichnet sich dadurch aus, dass Körperflüssigkeiten wie Speichel, Bronchialschleim und andere Sekrete zäher und schleimiger sind als bei gesunden Menschen und sich im Körper ansammeln. Lebensbedrohlich wird es, wenn sich im festsitzenden Schleim der Atemwege Bakterien, Pilze und Viren ansiedeln und so Lungenentzündungen und Infektionen auslösen.Die Mukoviszidose beeinträchtigt die Funktion verschiedener Organe, davon betroffen sind vor allem- die Lunge- die Leber- die Galle- die Bauchspeicheldrüse- den Darm- die FortpflanzungsorganeDa Betroffene das 18. Lebensjahr früher nur selten erreicht haben, galt die Mukoviszidose damals als eine Kinderkrankheit. Dies hat sich jedoch geändert. Heute erreichen fast die Hälfte aller Betroffenen das Erwachsenenalter. Etwa 17 % der Erkrankten werden dabei älter als 30 Jahre.  Im Durchschnitt erreichen Betroffene in der heutigen Zeit ein Alter von 50 Jahren.Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Dabei sind männliche wie weibliche Babys gleich häufig von Mukoviszidose betroffen. Zudem muss dieser Defekt von beiden Elternteilen vererbt werden, damit die Erkrankung ausbricht.Mit Fortschreiten der Erkrankung verschlechtern sich die Stoffwechselvorgänge immer weiter. Dadurch können Folgeerkrankungen auftreten wie zum Beispiel Osteoporose, Leberkomplikationen, Diabetes, Bauchspeicheldrüsenentzündung oder auch Störungen der Fruchtbarkeit.

Question 2

Was ist die Ursache von Mukoviszidose?

Accepted Answer

Der Mukoviszidose liegt ein Defekt des CFTR-Gens (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) auf dem 7. Chromosom zugrunde. Auf diesem ist der Bauplan für einen Ionenkanal gespeichert, der Chlorid- und Bikarbonat-Ionen aus den Schleimhautzellen, zum Beispiel auf den Bronchien, hinausbefördert. Ist der Mensch gesund, verbinden sich die ausgeströmten Chlorid-Ionen außerhalb der Zellen mit Natrium-Ionen zu Kochsalz (Natrium-Chlorid, NaCl). Um außerhalb der Zelle eine höhere Salzkonzentration als innerhalb der Zelle zu vermeiden, strömt Wasser aus dem Kanal und hält somit auch die Zelloberflächen feucht. Ist das CFTR-Gen defekt, findet dieser Ausgleich nicht statt. In der Folge bildet sich zäher Schleim, der verklumpt und so nur noch schwer abzutransportieren ist. Damit verstopft er die fein geästelten Bronchien sowie die Gänge der Bauchspeicheldrüse, Leber und Galle und beeinträchtigt so die Funktion der Atemwege und Verdauungsorgane.

Kommt es beispielsweise zu einer Störung bei der Absonderung von Sekreten und Enzymen aus der Bauchspeicheldrüse, kann dies zu einer Störung der Verdauung führen. Ursächlich dafür ist, dass nicht ausreichend Fett aus der Nahrung aufgenommen werden kann. Da viele Vitamine fettlöslich sind, können diese nicht richtig vom Körper aufgenommen werden. Als Folge kommt es häufig zu einem Vitaminmangel. Bei etwa 20–30 % der Betroffenen kommt es zu einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse und folglich zu einer verminderten Insulinproduktion. Das Risiko, Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus zu entwickeln, erhöht sich somit.

Question 3

Was sind die typischen Symptome bei Mukoviszidose?

Accepted Answer

Der mangelhafte Abtransport des zähen Schleims führt bei Mukoviszidose-Betroffenen zu verschiedenen Symptomen.
Symptome der Lunge:

starke Schleimproduktion
chronischer Husten, der anhält
pfeifende Atemgeräusche
häufige Lungenentzündungen
chronische Nasen-Nebenhöhlenentzündung
Trommelschlegelfinger (Dabei sind die Endglieder der Finger rundlich vergrößert und verdickt)
Atemnot

Da bei Mukoviszidose der zähe Schleim verhindert, dass Verdauungsenzyme aus Bauchspeicheldrüse und Leber zu ihrem Wirkort gelangen, kommt es auch zu Funktionsstörungen im Verdauungstrakt. Betroffene können die Nährstoffe aus Nahrungsmitteln nicht so gut wie gesunde Menschen aufnehmen, wodurch das Wachstum beeinträchtigt sein kann. Daher spielen im alltäglichen Umgang mit dieser Erkrankung Nahrungsergänzungsmittel eine tragende Rolle.

Die Symptome eines gestörten Verdauungstraktes bei Mukoviszidose sind:

hartnäckige Durchfälle
übelriechender, fettiger Stuhl
Blähungen, Bauchschmerzen
Starkes Untergewicht
Wachstumsverzögerungen bei Säuglingen und Kleinkindern
Nahrung kann weniger gut verdaut werden
Seltener Darmverschluss

Weitere Symptome sind auf den gestörten Elektrolythaushalt zurückzuführen, da über den Schweiß viel Salz verloren geht:

Schwindel
Verwirrung
Durst
Kopfschmerzen
Muskelkrämpfe
Muskelzittern
Muskelschwäche

Die Beschwerden und der Krankheitsverlauf sind bei jedem Patienten und jeder Patientin unterschiedlich. Zwar liegt bei allen der gleiche Gen-Defekt vor, doch sogenannte Modifier-Gene sorgen für eine unterschiedliche Ausprägung dieses Defekts und der Schwere der Erkrankung.

Question 4

Wie wird eine Mukoviszidose diagnostiziert?

Accepted Answer

In Deutschland wird die Erkrankung bei etwa 59 % der Betroffenen innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert. Bei etwa 6,8 % erst ab einem Alter von 18 Jahren oder später. Erste Hinweise darauf, dass ein neugeborenes Kind an dieser Stoffwechselerkrankung leiden könnte, liefern bereits bestehende Mukoviszidose-Erkrankungen in der Familie.

Ein Mukoviszidose-Verdacht lässt sich in Deutschland seit 2016 im Rahmen des üblichen Neugeborenen-Screenings erhärten. Für das Screening wird in den ersten Lebenstagen ein Tröpfchen Blut aus der Ferse des Neugeborenen entnommen, das für alle Tests ausreicht. Fällt das Screening auf Mukoviszidose positiv aus, lässt sich die Funktionsstörung des CFTR-Gens durch verschiedene Untersuchungen bestätigen:

Schweißelektrolyttest: Ist der Salzgehalt im Schweiß hoch, ist dies ein Hinweis auf die Mukoviszidose. Er wird zwischen dem 3. und 14. Lebenstag durchgeführt, dabei bestätigen Werte über 60 mmol/l den Verdacht
elektrophysiologische Untersuchungen wie die nasale Potentialdifferenzmessung (NPD) oder die intestinale Kurzschlussstrommessung (ICM).
Ist der Schweißtest mehrmals unklar, wird ein Nachweis von zwei Mutationen in den CFTR-Genen durchgeführt. Hierfür benötigt der Arzt eine Blutprobe.

Als gesichert gilt die Diagnose der Stoffwechselerkrankung, wenn der Defekt des CRFT-Gens nachgewiesen und eines der folgenden Kriterien zusätzlich erfüllt ist:

bei mindestens einem klinischen Hinweis auf Mukoviszidose (verstärktes Durstgefühl, hartnäckiger Durchfall)
wenn Geschwister unter Mukoviszidose leiden
das Neugeborenen-Screening positiv ausfällt

Question 5

Wie wird eine Mukoviszidose behandelt?

Accepted Answer

Mukoviszidose ist eine fortschreitende Erkrankung. Ein zeitiger Nachweis ermöglicht es frühzeitig eine angemessene Behandlung zu starten, bei konsequenter Durchführung die Lebenserwartung zu erhöhen und von Anfang an mit der Erkrankung leben zu lernen.Die Behandlung besteht aus einer Kombination aus Physiotherapie, Ernährungstherapie, Medikamenten und Inhalationen. Zusätzlich hinzu kommt die psychosoziale Beratung, da Mukoviszidose-Patienten mittlerweile ein höheres Lebensalter erreichen. Damit stellen sich im Verlauf des Lebens Fragen zu Ausbildungsmöglichkeiten, zum Arbeitsplatz oder zur Lebens- und Familienplanung.Medikamente: In Deutschland lassen sich verschiedene Medikamente einsetzen, deren Wirksamkeit vom Mutationstyp abhängig ist.Gut zu wissenIvacaftor ist ein Wirkstoff, der bei ca. vier Prozent aller Mukoviszidose-Patienten wirkt und ab einem Alter von 4 Monaten angewendet werden kann. Bei diesen liegt eine bestimmte Mutation des CFRT-Gens vor. Mithilfe des Wirkstoffs kann die Funktion der fehlerhaften CFTR-Ionenkanäle wiederhergestellt oder verstärkt werden, indem dieser die Öffnung des Kanals unterstützt. Dies führt dazu, dass sich der Salz- und Wasserhaushalt der Schleimzellen normalisiert. Kombiniert mit den Wirkstoffen Tezacaftor (ab einem Alter von 6 Jahren) und Lumacaftor (ab einem Alter von 2 Jahren) lassen sich weitere Patientengruppen mit anderen Mutationstypen behandeln.Symptomatische Behandlung:Inhalationen mit schleimlösenden oder bronchienerweiternden Wirkstoffen erleichtern das Abhusten des Schleims und das Atmen. Über diesen Weg wirken auch hinzugefügte Antibiotika oder Entzündungshemmer direkt in der Lunge. Die Lungenfunktion lässt sich durch Atemphysiologie mit Atemgymnastik und Atemtherapiegeräten verbessern. Regelmäßiges und individuell abgestimmtes körperliches Training steigern die generelle Leistungsfähigkeit von Herz und Lunge, die im Verlauf der Erkrankung immer stärker belastet werden. Ist die Krankheit fortgeschritten, kann Sauerstoff zum Einsatz kommen und ein Herzmedikament nötig sein. Bei einer stark geschädigten Lunge kommt eine Lungentransplantation in Betracht.Ernährung:Um die verringerte Nährstoff- und Kalorienaufnahme aufzufangen, muss die Nahrung reich an Kalorien und den fettlöslichen Vitaminen A, D, K und E sein. Zusätzlich zugeführte Verdauungsenzyme erleichtern es, die aufgenommene Nahrung zu verwerten. Moderate Bewegung kann die Lungenfunktion unterstützen.

Question 6

Was können Sie selbst bei einer Mukoviszidose tun?

Accepted Answer

Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die Sie das ganze Leben begleiten wird. Die konsequente Therapieeinhaltung ist wichtig um die Lebensqualität zu erhalten. Selbsthilfegruppen und das vertrauensvolle Gespräch mit einem Psychologen vereinfachen den Umgang mit der Erkrankung und unterstützen bei der alltäglichen Lebensgestaltung.